Fondazione Telethon e Regione Lombardia stanno avviando un programma di sequenziamento genomico per lo screening neonatale. Gli obiettivi principali del progetto sono l’identificazione alla nascita di malattie genetiche a esordio infantile, la definizione del percorso diagnostico sperimentale e la valutazione delle ricadute sanitarie del processo di screening neonatale. La gestione del programma è stata affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica: i progetti finanziati vedranno protagonisti la stessa Fondazione Telethon, in collaborazione con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e l’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, e l’IRCCS Ospedale San Raffaele.
