Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon, illustra i traguardi ottenuti nel trattamento delle malattie genetiche rare, in particolare dell’atrofia muscolare spinale, fino a poco tempo fa senza trattamenti disponibili e spesso con conseguenze fortemente debilitanti o fatali. Nuove prospettive alla vita dei bambini affetti da SMA si sono aperte con l’approvazione di Zolgensma, ma rimane cruciale la diagnosi precoce; per questo, in Italia (Lazio e Toscana) è stato avviato uno studio pilota di due anni per effettuare lo screening neonatale su tutti i neonati, che mira a coinvolgere 140.000 bambini, per diagnosticare tempestivamente la SMA
